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망막변성은 망막에 이상이 생겨 시각 세포가 손상되고 기능이 떨어지는 질환으로, 대표적으로 유전성인 망막색소변성증이 있습니다. 이 질환들은 빛을 전기 신호로 바꾸는 망막의 역할에 문제를 일으켜 시야가 점차 좁아지고 시력이 감소하며, 궁극적으로 실명에 이를 수 있습니다.
정의 및 원인
망막변성은 망막과 황반에 병적인 변화가 생겨 시각 기능이 저하되는 질환군입니다. 유전적 이상, 노화, 염증, 혈관질환 등이 원인이 되며 대표적 질환인 망막색소변성증은 유전적인 결함으로 망막 시각 세포에 색소가 쌓여 세포가 손상되는 병입니다.
증상
주요 증상은 밤에 잘 보이지 않는 야맹증과 점차 좁아지는 시야(시야 협착)입니다. 초기에는 어두운 환경에서 시야 적응이 어려워지고, 병이 진행되면 가운데만 보이는 터널 시야 형태가 나타납니다. 시력이 중증으로 떨어지면 글자를 읽거나 사람을 알아보는 데도 어려움이 생깁니다.
진단
망막전위도 검사, 망막단층촬영, 형광 안저촬영, 유전자 검사 등이 사용됩니다. 특히 망막전위도 검사가 망막세포 기능 상태를 전기적으로 평가하는 데 효과적입니다.
치료 및 관리
망막변성은 근본적인 치료법이 아직 없으나, 진행을 늦추거나 증상을 관리하는 치료법이 있습니다. 항산화제(비타민 A, E, 루테인) 복용, 선글라스 착용 등이 권장됩니다. 최근에는 RPE65 유전자 변이에 한해 럭스터나(Luxturna)라는 1회성 유전자 치료제가 있으며, 줄기세포 치료, 인공망막, 유전자 치료 연구가 활발히 진행 중입니다.
경과 및 주의사항
병의 진행 속도와 시력 유지 기간은 개인마다 다릅니다. 일부는 50~60대까지 시력 유지가 가능하지만, 점차 시력을 상실할 수 있습니다. 환자 심리적 지원과 전문의의 지속적 관리가 필요합니다.
망막변성은 조기 진단과 관리가 중요하며, 지속적인 안과 전문의 상담과 치료 연구의 최신 정보를 확인하는 것이 중요합니다.
필요시 추가적인 세부 사항이나 치료법 관련 정보를 요청할 수 있습니다.
망막변성의 주요 증상과 진행 양상
망막변성의 주요 증상과 진행 양상은 다음과 같습니다.
주요 증상
- 야맹증(밤에 잘 안 보임): 병의 초기 증상으로 주로 10~20대에 나타납니다. 어두운 환경이나 밤에 시력이 떨어지고 어두운 곳에 들어갔을 때 적응이 어렵습니다.
- 시야 협착(주변 시야 점차 감소): 시간 경과에 따라 주변 시야가 좁아지는 터널 시야가 발생합니다. 초기에는 주로 상부 시야 장애가 먼저 나타납니다.
- 시력 저하 및 변형: 중심 망막 변성이 있는 경우 시력이 감소하고, 사물이 휘어 보이는 변형시(변형시증)가 나타날 수 있습니다.
진행 양상
- 망막변성은 막대세포(밤에 주로 작용하는 세포)부터 손상되어 야맹증이 먼저 나타난 후, 주변부 시야가 점차 좁아지는 시야 협착 증상이 진행됩니다.
- 시야는 연평균 약 4.6%씩 소실되며, 약 4~5년 만에 시야의 50%가 좁아지는 경향을 보입니다.
- 시야 협착은 대개 양안에 대칭적으로 나타납니다.
- 병이 심해지면 중심시야까지 손상되어 시력이 크게 저하되며, 완전 실명으로 진행할 수 있습니다.
- 중심부 망막변성은 특히 시력 저하와 함께 사물이 일그러져 보이거나 크기 변형 증상이 나타나며, 고도 근시 환자에게 흔히 발생합니다.
맹맹한 밤 시력 저하와 점진적인 시야 좁아짐이 대표적 경과이며, 개개인별 진행 속도와 증상 양상은 차이가 있습니다.
진단을 위해 필요한 검사 항목
망막변성의 진단을 위해 필요한 주요 검사 항목은 다음과 같습니다.
- 시력검사: 환자의 기본 시력 상태와 시력 저하 정도를 평가합니다.
- 안저 검사(망막 검사): 안저 촬영을 통해 망막의 상태를 직접 관찰하고 이상 부위를 확인합니다.
- 안압 검사: 녹내장 등 안구 압력과 관련된 문제를 선별하기 위해 시행합니다.
- 망막전위도 검사(ERG): 망막의 광수용체 기능을 전기적으로 평가하여 손상 정도와 망막 기능 이상을 확인합니다.
- 광학단층촬영(OCT): 망막층의 미세 구조를 고해상도로 촬영하여 망막변성 정도 및 진행 상태를 확인합니다.
- 형광안저촬영(FA): 혈관 손상이나 망막과 맥락막 혈류 이상 여부를 평가할 때 사용합니다.
- 유전자 검사: 유전성 망막변성의 원인을 진단하고 환자의 병 유형을 명확히 하기 위해 시행할 수 있습니다.
이 외에 환자의 증상과 상태에 따라 추가적인 안과적 검사와 영상검사가 병행될 수 있습니다. 전문 안과에서 이들 검사를 통해 정확한 진단 및 최적의 치료 계획을 세우게 됩니다.
가능한 유전자 검사와 유전형 정보 확인 방법
망막변성에서 가능한 유전자 검사와 유전형 정보 확인 방법은 다음과 같습니다.
가능한 유전자 검사
- 유전성 망막변성질환(IRD, Inherited Retinal Dystrophy)에 대해 약 270여 개 이상의 원인 유전자에 대한 검사가 가능합니다.
- 한국에서는 노바티스의 'Early Bird' 프로그램 등 유전자 검사 지원 프로그램이 있어, 전문의 상담 후 병원에서 검사 요청이 가능하며, 간편한 샘플 채취 후 온라인으로 결과를 받을 수 있습니다.
- 대표적인 검사 대상 유전자로는 RPE65, RPGR, USH2A 등이 있으며, 최근에는 RPE65 유전자 변형에 대해서는 럭스터나(Luxturna)라는 유전자 치료제가 허가되어 있어 중요하게 여겨집니다.
- 유전자 검사를 통해 특정 유전적 변이를 확인하고, 변이 종류에 따라 맞춤형 치료법 연구와 관리가 진행됩니다.
유전형 정보 확인 방법
- 유전자 검사는 환자 혈액이나 타액 등에서 DNA 샘플을 채취해 유전자 시퀀싱 또는 특정 유전자 패널 검사를 진행합니다.
- 검사를 통해 환자가 가진 유전자 변이 리스트가 도출되고, 그 중 망막과 관련된 유전 변이의 기능적 영향과 유전 형태(우성, 열성, 성염색체 연관 등)를 판별합니다.
- 결과 해석은 유전자 변이가 환자의 증상과 맞는지, 치료 대상인지 등을 판별하는 과정으로 이루어집니다.
- 검사 결과 및 유전형 정보는 전문 의료진이나 유전 상담가의 설명을 통해 자세히 안내받을 수 있습니다.
유전자 검사는 조기 진단과 맞춤 치료 전략 설정에 매우 중요한 역할을 하며, 관련 전문 기관에서 상담과 검사를 받는 것이 권장됩니다.
현재 이용 가능한 치료 옵션과 성공률
망막변성의 현재 이용 가능한 주요 치료 옵션과 성공률은 다음과 같습니다.
치료 옵션
- 유전자 치료
- 대표적으로 RPE65 유전자 변이에 대한 유전자 치료제 '럭스터나(Luxturna)'가 있습니다.
- 환자의 결함 있는 유전자를 정상 유전자로 대체하여 망막 세포 기능 회복을 돕습니다.
- 미국 FDA 승인 및 국내 급여화(2025년) 되어 있으며, 수술 후 빛 감도 및 야간시 기능이 개선되는 효과가 보고되었습니다.
- 수술 성공률은 높으며, 수술 후 입원 기간이 짧고 빠른 회복이 가능합니다. 다만 정상 시력 회복이라기보다는 시력 상실 방지 및 기능 유지에 중점이 있습니다.
- 항염증 치료
- 망막 변성 진행을 가속화하는 염증 인자(EZH2)를 억제하는 항염증제가 개발 중이고, 안구 내 주사형 약물이 사용됩니다.
- 하이드로젤을 이용한 지속형 약물 전달 시스템 개발로 투여 간격 및 환자 불편을 줄이는 연구가 진행 중입니다.
- 현재는 완치보다는 병의 진행 속도를 늦추기 위한 보조 치료로 활용됩니다.
- 줄기세포 치료 및 인공망막 이식
- 줄기세포 치료는 광수용체 세포 재생을 목표로 연구 중이며 임상 시험 단계에 있습니다.
- 인공망막 이식 수술도 일부 환자에게 적용되며, 망막 기능 상실 후 시력 일부 회복을 기대할 수 있습니다.
- 영양제 및 보조적 관리
- 비타민 A, E, 루테인 등의 항산화제 복용, 선글라스 착용 같은 질환 진행 지연용 관리법이 권장됩니다.
성공률 및 효과
- 럭스터나 유전자 치료는 임상시험에서 시력의 완전 회복보다는 시력 상실을 막고 일상 생활이 가능할 정도로 기능을 유지하는 효과를 보였습니다.
- 항염증제 치료는 동물 실험에서 광수용체 세포 보호 효과가 약 4배 높아 시력 손실 지연 가능성을 확인했으나, 아직 임상 적용 초기 단계입니다.
- 인공망막 이식은 성공률이 90% 이상으로 보고되며, 수술 시기가 빠를수록 예후가 좋습니다.
- 전체적으로 완치는 현재 불가능하지만 진행 억제와 삶의 질 개선을 목표로 하는 치료가 주류입니다.
치료는 환자 개인의 유전자형과 병의 진행 정도에 맞춰 전문 의료진과 상담 후 결정하는 것이 중요합니다.
국내 망막변성 전문 클리닉 추천 및 예약 방법
서울·경기지역에서 망막변성 진료를 전문적으로 제공하는 평판 좋은 클리닉을 소개합니다. 예약은 대부분 전화나 현장·온라인 방문으로 가능하나, 일부 전문 클리닉은 사전 예약을 권장합니다.
영등포구에 위치한 망막 전문 병원. 전화(+82 1577-2639)로 예약 가능하며, 휠체어 접근성 및 다양한 결제수단 지원.
광진구 구의동 위치. 평일·토요일 진료, 전화(+82 2-2201-2020) 또는 방문 예약 가능. 점포 내 편의시설 제공.
중랑구 위치, 망막·안과 전문의 진료. 주말 진료, 전화(+82 2-2038-0884)로 예약, 휠체어 접근 및 결제 방식 다양.
영등포구 위치, 임상경험 많은 안과 전문 진료소. 전화(+82 2-6674-0100)로 예약, 휠체어·결제·편의시설 갖춤.
강남구 신사동 위치, 고평점 클리닉. 전화(+82 2-585-0202)로 예약, wheelchair 접근성 우수. 사전 예약 권장.
성남시 분당구 판교역로 소재, 최다 리뷰 및 높은 평점. 전화(+82 1544-5199) 및 현장 예약 가능, 편의시설 및 진료 옵션 다양.
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강남, 영등포, 판교 등 접근성을 고려해 선택할 수 있습니다.
일부 병원(더원서울안과, 서울대학교병원 건강증진센터)은 방문 전 전화 또는 온라인 사전 예약이 권장됩니다. 급진적 증상 및 정밀 진료가 필요할 경우에는 대학병원(서울대학교병원) 선택을 추천합니다.
초진 시 신분증, 건강보험증, 기존 진료기록 또는 검사 결과(있다면)를 지참하면 진료 효율이 높아집니다.